ALTERACIONES DEL ADN

¡Buenos días compañeros! 

Ya estamos de vuelta un día más tras las vacaciones. Hoy vengo a hablaros a cerca de las mutaciones y todas aquellas anomalías que ocurren en la información genética. 

Las mutaciones son un cambio del material genético. Se clasifican en mutaciones somáticas que son aquellas que afectan a una célula somática y en mutaciones germinales que afectan a las células germinales y tienen una importancia evolutiva al contrario que las somáticas. 

Las mutaciones germinales pueden ser :

• Mutaciones génicas : alteración en los nucleótidos de un gen
• Mutaciones cromosómicas : afecta a la secuencia de los genes de un cromosoma 
• Mutaciones genómicas : cambios que afectan al número de cromosomas del individuo 

Las mutaciones pueden surgir de manera espontánea ( mutaciones naturales ) o provocadas por agentes físicos o químicos ( mutaciones inducidas ) . 

Centrándonos en las mutaciones génicas pueden clasificarse en mutaciones por sustitución de bases 

de transición si se cambian ambas bases de un mismo tipo o de transversión si se sustituyen bases de distinta clase y en mutaciones por pérdida de nucleótidos. Puede ser delección cuando se pierde un nucleótido o inserción cuando se añade un nucleótido. Las causas de estas mutaciones son los errores de lectura referidos a cambios tautoméricos y a cambios de fase, lesiones fortuitas que las más frecuentes son: 

• Despurinización: pérdida de bases púricas por la ruptura del enlace 
• Desaminación : pérdida de grupos amino en las bases nitrogenadas 
• Dimerización de la timina : se forma por el enlace entre dos timinas contiguas, forman un dímero de timina. 

Las transposiciones también son causas de este tipo de mutación, la reparación con escisión del ADN y sin la escisión y el sistema SOS. 

Las mutaciones cromosómicas afectan a la secuencia de genes y se encuentran diversos tipos como son : 

• Delección : pérdida de un fragmento del cromosoma 
• Duplicación: repetición de un segmento del cromosoma 
• Inversión : un fragmento cambia de sentido 
• Translocación cambio de posición de un segmento de cromosoma 

Las mutaciones genómicas pueden ser aneuploidías que es el cambio en el número de cromosomas por ganancia o pérdida de uno o vario de ellos, existen algunas enfermedades como el síndrome de Down causada por estas y también pueden ser euploidías que son alteraciones del número del juego completo de cromosomas y puede presentar un solo juego de cromosomas o más de dos juegos de cromosomas. 

Además existen agentes mutagénicos que aumentan la aparición de mutaciones en los seres vivos. 

Pueden ser físicos, no ionizantes como los rayos ultravioletas y ionizantes como los rayos X. 

Los mutágenos químicos son sustancias químicas que reaccionan con el ADN y existen tres tipos de alteraciones nombradas en el esquema adjunto.


Centrándonos en el caso de tumores que se originan por la prolifericación incontrolada de células, cuando este tumor se cosidera maligno hablamos de cáncer. Es una masa de células que tienen una poliferación rápida, se puede producir metástasis, producen cambios en el citoesqueleto, tiene enzimas y sus proteínas de membrana son diferentes a las que debería de tener. Encontramos los protooncogenes que se producen al haber un cambio en un gen y los genes supresores que hacen que no haya una división celular excesiva, regulan la acción de los oncogenes. Por lo que el cáncer se origina por la sucesivas mutaciones que se producen. 

El neodarwismo  explica la selección natural, las frecuncias genotípicas y génicas, las poblaciones genéticas, los factores que afectan a las poblaciones y la especiación. 

Hay teorías que contrarrestan el neodarwinismo como son la teoría:

• Neutralista 
• Simbiogénesis 
• Esquema punteado 

Por último os hablo de  la especiación que es un conjunto de poblaciones formadas por individuos que se pueden cruzar entre sí y originar una descendencia fértil. 

Hay distintos tipos como son la anagénesis que es el cambio de una especie y cladogénesis que consiste en la separación de una especie en varias especies diferentes. Para que se llegue a dar la cladogénesis es necesario que se de la especiación simpátrica y alopátrica que como podéis ver, ene el esquema lo explico en el margen de la derecha pero debéis saber que va dentro de la cladogénesis. 

Tras esta breve explicación de este tema os dejo adjunto un esquema en el que podéis observar todo lo explicado de una forma más dinámica para memorizar cierta información clave. 

(creación propia) 

Y hasta aquí por hoy compañeros, espero que hayáis aprendido un poquito más a cerca sobre este tema y os hayáis aclarado todavía mejor con los esquemas.¡ Nos vemos en el próximo blog! 💘